Η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 21 Μαρτίου,από το 2007. Καθιερώθηκε έναν χρόνο νωρίτερα από τα Σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association. Ο 3ος μήνας του έτους και η 21η Μαρτίου επιλέχθηκε για να υποδηλώσει τη μοναδικότητα του τριπλασιασμού του 21ου χρωμοσώματος (τρισωμία) που προκαλεί το σύνδρομο . Η Γενική συνέλευση την ηνωμένων εθνών αποφάσισε να τη γιορτάζει κάθε χρόνο από το 2012,για την ευαισθητοποίηση σχετικά με σύνδρομο Down.
Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ή μέρος ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά και αναπτυξιακές καθυστερήσεις που είναι τυπικές αυτής της πάθησης. Είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία.
Οι κύριες χαρακτηριστικές ενδείξεις του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του πνευματικού και σωματικού επιπέδου.
- Παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση όπως σχήμα προσώπου, μικρό μέγεθος των αυτιών, χαμηλό ανάστημα.
- Προβλήματα υγείας, όπως καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα όρασης και ακοής, και προβλήματα στο γαστρεντερικό σύστημα.
Η γενετική αιτία του συνδρόμου Down
Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από κύτταρα που περιέχουν γονίδια.
Αυτά τα γονίδια ομαδοποιούνται κατά μήκος ραβδόμορφων δομών που ονομάζονται χρωμοσώματα.
Υπό φυσιολογικές συνθήκες ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα μισά από τα οποία κληρονομούνται από κάθε γονέα. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα πλήρες ή μερικό επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό είναι το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση και έχει ως αποτέλεσμα τις παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.
Συμπτώματα συνδρόμου Down
Ορισμένα από τα συμπτώματα που συνοδεύουν το σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
- Σωματική υστέρηση.
- Νοητική υστέρηση.
- Καρδιαγγειακές παθήσεις.
- Ανοικτή παλάμη (οι παλάμες των χεριών δεν κλείνουν πλήρως όταν τα δάχτυλα είναι ευθυγραμμισμένα).
- Καθυστέρηση στην ομιλία και την κινητικότητα.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η έκταση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Οι άνθρωποι με την πάθηση αυτή απαιτούν συνήθως ειδική περίθαλψη και υποστήριξη για να αναπτύξουν το πλήρες δυναμικό τους.
Διάγνωση του συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης μέσω υπερηχογραφικών και εργαστηριακών εξετάσεων. Οι εξετάσεις που μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Down είναι οι εξής:
- Υπερηχογράφημα (μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας της κύησης).
- Αιματολογικές (έλεγχος επιπέδου συγκεκριμένων πρωτεϊνών).
- Λήψη χοριακών λαχνών (CVS).
- Διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφαλίου λώρου (PUBS).
Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας
Η υπερηχογραφική εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας είναι μια από τις εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση του συνδρόμου Down. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για να ελέγξει το μέγεθος του αυχένα του εμβρύου και την ποσότητα του υγρού που υπάρχει στον αυχένα. Αν υπάρχουν ανωμαλίες στο μέγεθος του αυχένα ή στην ποσότητα του υγρού, μπορεί να υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down.
Επιπλέον, η εξετάσεις αίματος και αμνιακού υγρού είναι άλλες δύο σημαντικές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση του συνδρόμου Down. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν είναι απόλυτα ακριβής και μπορεί να υπάρχουν λάθη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η αρχική διάγνωση.
Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου
Το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου είναι άλλη μια εξέταση που μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Down. Κατά το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου, αξιολογείται η παρουσία ή η απουσία ορισμένων ευρημάτων που μπορούν να υποδείξουν την ύπαρξη συνδρόμου Down.
- Μικρότερο μηριαίο οστό.
- Απουσία οστού από τη μύτη.
- Δωδεκαδακτυλική ατρησία (ανωμαλία του δωδεκαδακτύλου).
- Καρδιακά προβλήματα.
- Γαστρεντερικές αποφράξεις.
Προσδόκιμο ζωής
Η διάρκεια ζωής έχει αυξηθεί δραματικά για τα άτομα με σύνδρομο Down. Σήμερα, κάποιος με σύνδρομο Down μπορεί να αναμένει να ζήσει περισσότερα από 60 χρόνια, ανάλογα με τη σοβαρότητα των προβλημάτων υγείας.
Η καθημερινή ζωή των ατόμων με σύνδρομο Down
Εκπαίδευση
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο όπως κάθε άλλο παιδί. Μπορεί να χρειάζονται επιπλέον υποστήριξη, όπως υπηρεσίες ειδικής εκπαίδευσης ή λογοθεραπεία, αλλά είναι σε θέση να εκπαιδευτούν μαζί με τους συνομηλίκους τους στην ίδια τάξη. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην προετοιμασία των παιδιών με σύνδρομο Down για το σχολείο αναπτύσσοντας τις γνωστικές και κοινωνικές τους δεξιότητες.
Απασχόληση
Πολλοί ενήλικες με την πάθηση είναι σε θέση να εργαστούν και να συνεισφέρουν στις κοινότητές τους. Μπορούν να εργαστούν σε διάφορους τομείς, όπως το λιανικό εμπόριο, η φιλοξενία και οι χώροι γραφείου. Ορισμένα άτομα μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη για να εκτελούν τα εργασιακά τους καθήκοντα, όπως καθοδήγηση εργασίας ή τροποποιημένες εργασιακές εργασίες.
Κοινωνική ζωή
Τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά έχουν έντονη επιθυμία να κοινωνικοποιηθούν και να κάνουν φίλους. Μπορούν να συμμετέχουν σε κοινωνικές δραστηριότητες, να συμμετέχουν σε συλλόγους ή οργανισμούς και να δημιουργούν ουσιαστικές σχέσεις.
Ανεξαρτησία
Με τη σωστή υποστήριξη, πολλά άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα. Χρειάζονται βοήθεια σε ορισμένες εργασίες, αλλά συχνά μπορούν να διαχειριστούν την προσωπική τους φροντίδα, να ετοιμάσουν τα γεύματά τους και να εκτελέσουν εργασίες εντός του σπιτιού.