NIPT: Non Invasive Prenatal Testing
Το NIPT, είναι από τα πιο ασφαλή, αξιόπιστα και προσιτά μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ που είναι διαθέσιμα σήμερα στον κόσμο, προσφέροντας ταυτόχρονα τον πιο ασφαλή τρόπο ελέγχου του εμβρύου κατά την κύηση με μια απλή αιμοληψία. Έως τώρα η εκτίμηση του κινδύνου για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 γινόταν με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο υπερηχογράφημα του Α τριμήνου (11-14 εβδ.).
Όταν η μέτρηση αυτή συνδυαστεί και με άλλες μετρήσεις (ύπαρξη ρινικού ιστού, Doppler τριγλώχινας βαλβίδες και φλεβώδους πόρου) και ποσοτική μέτρηση 2 ορμονών στο αίμα της μητέρας (b HCG και PAPPA) προκύπτει ένα πολύ αξιόπιστο screening Test με ευαισθησία ανίχνευσης για το σύνδρομο Down περίπου 96%.
Με την εισαγωγή του NIPT η ευαισθησία ανίχνευσης αυξάνεται σε ποσοστό μεγαλύτερο από 99% για το σύνδρομο Down και λίγο λιγότερο για τις τρισωμίες 18 και 13. Το NIPT είναι ένα εξαιρετικό screening test ειδικά για το σύνδρομο Down.
Το γεγονός αυτό αναμένεται να μειώσει ακόμα περισσότερο την ανάγκη για επεμβατικές δοκιμασίες όπως τη λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση.
Το NIPT, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μονή, δίδυμη και τρίδυμη κύηση μετά την 10η εβδομάδα, αλλά και σε εγκυμοσύνες που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).
Κλινικές μελέτες έχουν επικυρώσει την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων και καταδεικνύουν την υπεροχή του NIPT σε σχέση με άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ. Το NIPT χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλή ακρίβεια (>99%), παρέχει γρήγορο αποτέλεσμα, και είναι προσιτό λόγω του μη υψηλού του κόστους. Το NIPT είναι απόλυτα ασφαλές τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο. Με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο αναλύεται το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί ελεύθερο στο αίμα της μητέρας και παρέχονται αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την υγεία του εμβρύου.
Με την εξέταση ελέγχεται η πιθανή παρουσία γενετικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Down, με απόλυτη ασφάλεια, καθώς η μέθοδος είναι μη επεμβατική και δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για το έμβρυο.
Η εξέταση γίνεται με λήψη φλεβικού αίματος από την έγκυο και μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα της κύησης.
Η εξέταση ανιχνεύει τις τρεις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες:
-Σύνδρομο DOWN (Τρισωμία 21). Σχετίζεται με αναπτυξιακή και διανοητική διαταραχή.
-Σύνδρομο PATAU (Τρισωμία 13), είναι διαταραχή που προκαλεί σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία, και το
-Σύνδρομο EDWARDS (Τρισωμία 18), είναι διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετική ανωμαλία.
Υπάρχει δυνατότητα να γίνει περαιτέρω ανάλυση για:
- Το φύλο του εμβρύου
- Ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων
- Μικροελλειπτικά σύνδρομα
- Ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων των φυλετικών χρωμοσωμάτων (σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ), σύνδρομο Klinefelter (XXY), σύνδρομο τριπλού Χ (ΧΧΧ) και ΧΥΥ, όπως επίσης και διαφόρων μικροελλειπτικών συνδρόμων (πχ. Di George).
Η συγκεκριμένη εξέταση πραγματοποιείται στο ιατρείο μας σε συνεργασία με εξειδικευμένη μονάδα ανάλυσης γενετικού υλικού, σύμφωνα με τις διεθνείς προδιαγραφές. Η συγκεκριμένη εξέταση δεν υποκαθιστά τον επεμβατικό έλεγχο, εφόσον προκύψει η ανάγκη γι’αυτόν, σύμφωνα με τις οδηγίες του εμβρυομητρικού ιατρού.
Για περισσότερες πληροφορίες μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας.