Η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.), παρά τις τεράστιες δυσκολίες που δημιούργησε η πανδημία Covid-19, συνεχίζει το έργο της ενημέρωσης και επιμόρφωσης των ιατρών στα Σπάνια Νοσήματα με την οργάνωση του 3ου Πανελληνίου Συνεδρίου της στην Τήνο, στο Ίδρυμα Τηνιακού Πολιτισμού, 15-17 Σεπτεμβρίου 2022, με φυσική και διαδικτυακή παρουσία.
Σκοπός του συνεδρίου είναι, όπως άλλωστε και στα δύο προηγούμενα συνέδρια, η ενημέρωση των ιατρών όλων των ειδικοτήτων στις σύγχρονες επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα των Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων.
Η έλλειψη ενημέρωσης, ευαισθητοποίησης και αναζήτησης των σπανίων νοσημάτων από τους ιατρούς και τις υπηρεσίες υγείας οδηγεί σε λανθασμένες διαγνώσεις, μεγάλη καθυστέρηση της διάγνωσης των νοσημάτων αυτών, με αποτέλεσμα λανθασμένη και ανεπαρκή περίθαλψη, με τεράστιες ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις τόσο των ασθενών, όσο και των συγγενών τους.
Τα τελευταία χρόνια έχουν αρχίσει να εμφανίζονται νέες θεραπείες για τα νοσήματα αυτά με ορφανά φάρμακα. Είναι στοχευμένες θεραπείες σκευασμάτων με συγκεκριμένη δράση μόνο στα νοσήματα αυτά, καθώς επίσης και γονιδιακές θεραπείες. Πρόκειται για θεραπείες υψηλού κόστους που απευθύνονται σε μικρό πληθυσμό ασθενών, απαιτείται απόλυτα ορθή διάγνωση και οδηγούν σε θεαματική βελτίωση της κλινικής εικόνας του πάσχοντος.
Η Γενετική αποτελεί το βασικό υπόστρωμα πολλών από τα σπάνια νοσήματα. Για το λόγο αυτό η πρώτη μέρα του συνεδρίου είναι αφιερωμένη σε κλινικό φροντιστήριο Γενετικής, για την κατανόηση των παθογενετικών μηχανισμών εμφάνισης πολλών σπανίων νοσημάτων. Έμπειροι επιστήμονες με αποκλειστικότητα στη γνώση της γενετικής σε βάθος θα αναπτύξουν τις πτυχές της και την εφαρμογή της στα σπάνια νοσήματα.
Στις επόμενες ημέρες θα παρουσιαστούν εισηγήσεις και στρογγυλά τραπέζια από επιστήμονες διαφόρων ειδικοτήτων που αφορούν τα νεότερα δεδομένα και τις εξελίξεις στο τομέα των Σπανίων Παθήσεων, σε ερευνητικό, κλινικό και θεραπευτικό επίπεδο.
Τέλος, θα ανακοινωθούν νέες καινοτόμες θεραπείες για σπάνια και μέχρι σήμερα ανίατα νοσήματα.
